甲状腺乳头状癌（PTC）是甲状腺癌中最常见的类型，而其中的微小癌（直径≤1cm）在临床上逐渐受到更多关注。近年来，研究发现BRAFV600E基因突变在甲状腺乳头状癌中具有较高的发生率，尤其在乳头状微小癌中更为常见。本文旨在探讨甲状腺乳头状微小癌中BRAFV600E基因突变与超声特征之间的相关性，以期为临床诊断和治疗提供新的思路。

BRAFV600E基因突变的意义

BRAF基因位于人类染色体7q34上，其编码的BRAF蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，参与RAS-RAF-MEK-ERK信号通路的调控。BRAFV600E突变是指第600位密码子上的缬氨酸被谷氨酸取代，这种突变会激活下游MEK-ERK信号通路，导致细胞增殖失控，从而促进肿瘤的发生和发展。研究表明，BRAFV600E突变在甲状腺乳头状癌中的检出率高达45%-69%，尤其是在乳头状微小癌中更为显著。

超声特征与BRAFV600E突变的关系

超声检查作为甲状腺疾病筛查的重要手段，能够通过影像学表现反映肿瘤的生物学行为。研究发现，携带BRAFV600E突变的甲状腺乳头状微小癌在超声下通常表现出以下特征：

1. 低回声：大部分携带BRAFV600E突变的肿瘤表现为低回声结节，这可能与肿瘤细胞密度较高有关。

2. 边缘不规则：这些肿瘤往往伴有边缘模糊或毛刺状改变，提示侵袭性较强。

3. 微钙化：微钙化是甲状腺乳头状癌的一个重要特征，尤其是在BRAFV600E突变阳性的病例中更为常见，这可能是由于肿瘤细胞分泌代谢产物所致。

4. 纵横比异常：部分病例显示肿瘤的纵横比大于1，进一步提示恶性潜能。

临床意义

通过对甲状腺乳头状微小癌中BRAFV600E基因突变与超声特征相关性的研究，可以更好地指导临床实践。一方面，对于超声下表现为低回声、边缘不规则、微钙化及纵横比异常的甲状腺结节，应高度怀疑存在BRAFV600E突变的可能性，建议进一步行细针穿刺活检明确诊断；另一方面，在确诊为甲状腺乳头状微小癌后，检测BRAFV600E突变状态有助于评估患者的预后，并制定个性化的治疗方案。

结论

综上所述，甲状腺乳头状微小癌中BRAFV600E基因突变与特定的超声特征密切相关。未来的研究需要进一步扩大样本量，深入分析两者之间的因果关系及其对患者预后的长期影响，从而为甲状腺乳头状微小癌的精准诊疗提供更多依据。