正向遗传学通常指的是从表型（即生物体表现出的性状）出发，通过遗传分析来寻找和确定控制这些性状的基因。这种方法的经典流程是从观察到某种特定的表型开始，比如一种突变导致的异常特征，然后通过遗传杂交实验追踪这种特征的遗传模式，最终定位并克隆相关的基因。正向遗传学强调的是从现象到本质的研究路径，即从发现一个有趣的生物学现象入手，逐步深入到分子层面去理解其背后的机制。
而反向遗传学则正好相反，它是指先已知某个基因或一段DNA序列，再研究这个基因的功能及其对生物体的影响。在反向遗传学的研究中，科学家们会通过敲除、敲减或者过表达等方式改变目标基因的活性，从而观察这些变化如何影响细胞或个体的行为。这种方法允许研究者主动操控基因，以测试它们在特定过程中的作用，因此特别适合于那些已经具备一定知识背景的研究领域。
两者之间的区别在于研究起点的不同：正向遗传学始于未知的表型，而反向遗传学则始于已知的基因。尽管如此，这两种方法并不是相互排斥的，而是常常结合使用，共同推动着我们对于遗传学乃至整个生命科学的理解不断深化。无论是探索新的基因功能还是验证已有的假设，正向遗传学和反向遗传学都为解开生命的密码提供了强有力的工具和支持。
